Sindroamele adreno-genitale

SINDROAMELE ADRENO-GENITALE

Sunt tulburari genetic determinate in steroidogeneza suprarenala care afecteaza sexualizarea prenatala si/sau postnatala.
Programul de sexualizare prenatala cuprinde :
Dezvoltarea gonadelor
Dezvoltarea organelor genitale interne si externe
Dezvoltarea sexului neuro-hormonal si neuro-comportamental

Sexualizarea postnatala presupune:
Acchizitionarea identitatii de gen in copilarie
Dezvoltarea organelor genitale si a caracterelor sexuale secundare  la pubertate
Etiopatogenie
-deficit relativ sau grav de cortizol care antreneaza cresterea ACTH inca din cursul vietii intrauterine si hiperplazia SR
Clasificare/tablou clinic
Tipul 1-defect de 21-hidroxilaza,forma de hiperplazie virilizanta simpla ce afecteaza sinteza de cortizol
-deficit de cortizol,cresterea de ACTH,acumularea de 17-OH-progesteron,hipersecretie de androgeni
  Forma clasica-determina virilizarea prenatala a fetilor de sex feminin cu pseudo-hermafroditism feminin ,fara pierdere de sare
-daca maladia avanseaza,la ambele sexe se produce pseudo-pubertatea precoce
  Forma non-clasica(usoara,cu debut tardiv)-se manifesta:
La fete-avans statural,acnee,seboree,hirsutism si ovare polichistice,amenoree primara
La baieti-avans statural
Tipul II-defect de 21-hidroxilaza cu virilizare si pierdere de sare;este afectata sinteza de aldosteron
-este o forma severa ce se manifesta la nastere prin deshidratare,hiponatremie,hiperkaliemie si acidoza
-dg.se stabileste pe:
17-OH-progesteron crescut
Complexul pregnandiol/pregnantriol(CPG) crescut(metabolitul urinar al progesteronului)
Androstendion plasmatic crescut
17-KS crescuti in urina
-administrarea de ACTH exagereaza manifestarile biochimice
-administrarea de dexametazon normalizeaza valorile tuturor parametrilor
Complicatii
fuziunea precoce a cartilajelor de crestere cu compromiterea taliei finale
pseudo-pubertate precoce-la fete cu acne,hirsutism,clitoromegalie,amenoree primara,ovare polichistice si infertilitate
pseudopubertate precoce la baieti,etc.
Tratament
  substitutia deficitului de glucocorticoizi si inhibarea ACTH pentru reducerea excesului de androgeni suprarenali-se realizeaza cu:
cortizon 12-20 mg/zi-in situatii de stress,se adm.HHC i.v.40 mg sub 4 ani si 100 mg peste 4 ani
la adulti,inhibitia ACTH se realiz.cu dexametazon 0,5 mg/zi
  substitutia deficitului de mineralocorticoizi-cu 9 αfluoro-hidrocortizon-0,1 mg/zi
  profilaxia avansului varstei osoase cu blocanti ai receptorolor de androgeni:acetatt de cyproteron(Androcur) 50 mg sau flutamida (Eulexin)
  profilaxia complicatiilor emotionale legate de asumarea identitatii de gen si de rol sexual ,legate de intersexualitate-prin corectarea intersexualitatii organelor genitale inainte de varsta de 3 ani si educatie adecvata in familie