Sferocitoza ereditara

Anemii hemolitice congenitale

Sferocitoza ereditara

Este tipul cel mai comun al anemiilor hemolitice congenitale datorate unui defect de membrana(membrana hematiei are un strat dublu atasat la citoscheletul cellular iar acesta este compus din 4 proteine specifice:spectrina,actina,proteina 4.1 si ankirina).

      La multi bolnavi ,exista o reducere a continutului in spectrina si un defect in interactiunea dintre spectrina si proteina 4.1.Astfel hematiile dobandesc aspectul de microsferocite care vor avea o suprafata de membrana mult mai mica raportata la volumul normal de Hb.

Incidenta

-2-3 cazuri /10000 sanatosi

-se poate manifesta la orice varsta,mai des aparand intre
20-40 ani

-AHC confirma existenta mai multor bolnavi in familie cu aceeasi afectiune

Tablou clinic

-foarte divers,de la forme asimptomatice in care Hb este normala si dg.este pus intamplator printr-o examinare atenta a frotiului de sange, pana la anemii severe cu Hb de 4-5 g%

-splenomegalie de grade variate

-icter de intensitate medie

-paloare

-multi bolnavi prezinta litiaza biliara

Investigatii

A.ex. frotiului de sange-prezenta sferocitelor > 50%

                                      -sferocitele sunt mai mici decat hematiile si sunt mai colorate

                                      -hemoliza extravasculara-sferocitele au un VEM normal sau usor scazut iar CHEM crescuta

B.test de fragilitate osmotica-sferocitele incep sa se sparga rapid cand sunt introduse in solutii saline cu concentratia de 0,6-0,8 g/dl

Tratament

-administrarea permanenta de acid folic si coleretice

-splenectomie(nu este indicata sub 5 ani datorita riscului de infectii letale)

-indicatiile splenectomiei:

-      Forma medie/severa de sferocitoza ereditara

-      Splenomegalie cu fenomene de compresiune mecanica

-      Splenomegalie usoara dar cu numeroase infarcte splenice insotite de dureri permanente