Hemofilia A (Deficienta factorului VIII)

HEMOFILIA A(DEFICIENTA FACTORULUI VIII)

Este un sdr.hemoragipar sever care apare la copii de sex masculin si este dependent de transmiterea unei gene anormale legata de cromozomul X.

Patogeneza

-        Boala afecteaza aproape numai sexul masculin(XY) deoarece cromozomul normal X la femeile heterozigote este capabil sa asigure o productie suficienta de factor VIII.

-        Incidenta la barbati este de 1/10000.Astfel,fetele care rezulta din cuplul:tata cu hemofilie A si mama sanatoasa vor fi obligatoriu purtatoare de gena anormala,deoarece ele mostenesc un cromozom X anormal;pe de alta parte ,baietii sunt intotdeauna sanatosi,deoarece la a 2-a generatie ,mostenesc de la tatal bolnav,cromozomul Y;femeia din generatia a 2-a,purtatoare de tara hemofilica va transmite defectul genetic la jumatate din baieti si la jumatate din fete ,care vor fi purtatoare

-        Factorul VIII este o proteina care se gaseste in plasma ,numai pe suprafata factorului von Willebrand care are  rol de  “carrier”(purtator in circulatie);factorul VIII este sintetizat de ficat si are
activitate anticoagulanta numai cand se combina cu acest factor von Willebrand

-        Aspect clinic

-        Aparitia spontana de hemoragii in articulatiile mari (hemartroze):genunchi,coate,glezna,umar+durere,cu erodarea cartilajului articular→fibroza articulara cu anchiloza si reducerea functionalitatii articulare

-        Hematoame musculare dupa ore sau zile de la traumatism sau in formele severe,aparent spontane,nelegate de traumatisme

-        Hematurie,epistaxis,sangerari gastrointestinale,dupa extractii dentare,dupa acte chirurgicale majore

-        Diagnostic

-        prenatal-prin analiza ADN fetal

-        teste de laborator:

o   determinarea activitatii anticoagulante a factorului VIII

o   TPT(timp de activare partiala a tromboplastinei) prelungit(normal=68-82 sec.)

o   T.S.=normal(2-4 min.),Timp Quick =normal(11-15 sec.)

o   Leucocitoza moderata,anemie feripriva moderata

-        Tratament

-        -este important ca:

-        Bolnavul sa-si recunoasca semnele care preced sangerarile si sa evite traumatismele

-        Sa evite aspirina

-        Orice interventie chirurgicala  sa fie supravegheata de hematolog

-        -preparatele standard folosite sunt:

-        Crioprecipitatul - contine jumatate din activitatea factorului VIII din plasma proaspata-se administreaza i.v.

-        Concentratul de factor VIII,preparat de la mai munti donatori-infuzia se face continuu sau de 2 ori pe zi,timp de 3-4 zile ,in functie de parametrii de laborator

-        In formele medii si usoare-este indicat Demopresin

-        Inaintea unei extractii dentare,preventiv se indica acid amino-caproic 4-6 g de 4 ori pe zi,timp de 72-96 ore(la fel si in hematurie)